Daniel MacArthur对人体功能不需要的基因的寻找起源于两个生病的男孩。2000年,作为一名大学生,他开始在Kathryn North的实验室工作,North是一位研究罕见病例的遗传学家,她在澳大利亚悉尼大学的团队最近发布了两兄弟肌营养不良症早发性形成的可能原因。他们怀疑其原因是ACTN3的一对错误复制基因。ACTN3基因可编码形成快肌纤维肌肉中的一种蛋白质,该蛋白质能产生短脉冲能量。 不过,当该团队对两兄弟的父母进行测试时发现,他们也缺少ACTN3的功能复制基因,其肌肉中没有任何该蛋白质存在的迹象。但他们健康状况良好。
North团队最终找到了引起两兄弟疾病的另一个突变基因,同时他们意识到自己记录下了重要的信息。“这是非常令人兴奋的。这是人们首次可以在某种被认为是重要的基因缺失的情况下正常生活。”MacArthur说道。
其实这并不罕见。North的团队发现,全球约16%的人都有两个无效的复制基因,而且没有明显的疾病。MacArthur在读研究生时继续在North的实验室工作,他和同事还发现在澳大利亚优秀的短跑和跳远运动员中,基因的功能复制更为普遍
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